Depuis 2019, EpiCURA propose des consultations de génétique sur le site d’Hornu, à raison d’un mardi après-midi par mois, en collaboration avec l’Institut de Pathologie & Génétique (IPG) de Gosselies. Ces consultations, encore méconnues de certains prescripteurs, constituent pourtant une ressource précieuse pour de nombreuses situations cliniques complexes, notamment en pédiatrie, gynécologie et oncologie.
Une équipe spécialisée
Les consultations sont assurées par :
- Dr Dominique Roland, pédiatre et médecin généticienne clinicienne
- Mme Aude Lombard, conseillère en génétique
Un binôme complémentaire, associant expertise médicale et accompagnement, indispensable dans des situations souvent lourdes sur le plan émotionnel.
À qui s’adressent ces consultations ?
Les consultations de génétique concernent notamment :
- les patients atteints de maladies rares ou inexpliquées,
- les personnes ou familles avec suspicion de cancer héréditaire,
- les projets de grossesse à risque génétique,
- les situations d’errance diagnostique,
- les antécédents familiaux évocateurs (maladies répétées, décès précoces, pathologies similaires sur plusieurs générations…).
Pourquoi adresser un patient en génétique ?
Dans un contexte de forte évolution technologique, la génétique médicale est devenue une discipline pleinement intégrée au parcours de soins.
Elle permet notamment de :
- poser un diagnostic précis,
- mettre fin à une errance médicale parfois longue,
- orienter vers une prise en charge ciblée,
- proposer un suivi adapté,
- informer et protéger les membres de la famille,
- ouvrir l’accès à des thérapies ciblées, essais cliniques ou à la médecine personnalisée.
La génétique n’est aujourd’hui plus seulement diagnostique : elle est souvent décisionnelle dans les choix thérapeutiques.
Oncogénétique : un enjeu majeur
Environ 5 à 10 % des cancers sont d’origine héréditaire.
Les pathologies les plus concernées :
- cancers du sein et de l’ovaire (BRCA1/2),
- cancer colorectal,
- cancer du pancréas,
- certains mélanomes,
- cancer du rein.
Le travail de Mme Lombard en oncogénétique permet :
- l’identification des formes héréditaires,
- le dépistage familial,
- l’orientation vers des programmes de surveillance précoce,
- l’adaptation des stratégies thérapeutiques.
Comment se déroule une consultation ?
Lors de la première consultation :
- un bilan clinique détaillé est réalisé,
- un arbre généalogique est établi (antécédents familiaux sur plusieurs générations),
- l’indication d’un test génétique est évaluée,
- si nécessaire, une prise de sang est effectuée.
Les résultats sont ensuite interprétés dans un cadre médical, avec un accompagnement spécifique du patient et de sa famille.
Un rôle complémentaire : médecin généticien et conseillère en génétique
Le médecin généticien pose le diagnostic, prescrit et interprète les analyses, coordonne la prise en charge.
La conseillère en génétique accompagne le patient avant et après les tests, explique les risques, les implications familiales et soutient la compréhension et l’adhésion au parcours de soins.
Le conseiller en génétique est au médecin généticien ce que la sage-femme est au gynécologue.
À noter : cette profession, pourtant reconnue au niveau européen et international, ne compte qu’une trentaine de praticiens en Belgique.